La tortuosidad arterial retiniana familiar es una enfermedad rara en oftalmología, descrita por primera vez por Beyer en 1958. A pesar de su rareza, esta condición se distingue por una tortuosidad patognomónica de las arterias retinianas de segundo y tercer orden en el área macular y peripapilar, sin afectar significativamente a las arterias principales ni a las venas. Los pacientes pueden ser asintomáticos o experimentar hemorragias frecuentes por valsalva con mínimos esfuerzos a lo largo de su vida.
El objetivo del estudio presentado en el video es identificar y realizar un pedigrí de las familias afectadas por esta condición, así como analizar el gen responsable mediante una aproximación para la identificación de genes candidatos. Se describe el caso de una familia en la que dos hermanas presentaron hemorragias por valsalva tras una clase de gimnasia, permitiendo el diagnóstico a partir de la observación del patrón de tortuosidad en su padre.
Mediante la secuenciación del gen COL4A1, se identificó una mutación en el residuo de glicina, altamente conservado entre diferentes especies, como causa de la tortuosidad arterial retiniana familiar. Los resultados de este estudio han llevado al reconocimiento de este gen como causante de la enfermedad, cambiando la perspectiva sobre su consideración como una afección benigna y puramente ocular. Ahora se sabe que esta mutación puede causar problemas renales y neurológicos en los pacientes.
El video presenta detalles adicionales sobre las mutaciones específicas encontradas en distintas familias y las implicaciones clínicas de estos hallazgos, subrayando la importancia de realizar estudios sistémicos y genéticos en pacientes con este patrón de tortuosidad en el fondo de ojo.