El caso presentado corresponde a una paciente diagnosticada a los 16 meses con una enfermedad mitocondrial y retinosis pigmentaria. La paciente tiene una mutación genética recesiva en el gen HHA, y su padre es homocigótico para una mutación específica. La enfermedad mitocondrial está asociada con hipoglucemia, fatiga y rabdomiólisis. La retinopatía se desarrolla en más del 50% de los casos, con cambios pigmentarios en el fondo de ojo. La paciente ha perdido agudeza visual en un ojo, pero mantiene visión en el otro. El seguimiento adecuado incluye estudios electrofisiológicos anuales y manejo con dieta especializada, suplementación y control endocrinológico. La electrofisiología es clave para prevenir la progresión de la enfermedad. La intervención temprana en estos casos puede mejorar el control de la enfermedad y optimizar el tratamiento.