SERV – Sociedad Española de Retina y Vítreo

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Enfermedades hereditarias no progresivas de la retina

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Las enfermedades hereditarias no progresivas de la retina representan un desafío diagnóstico en oftalmología. Aunque los pacientes suelen presentar una visión reducida desde el nacimiento o los primeros años de vida, el fondo de ojo puede ser normal, lo que complica su detección.  En este episodio del podcast oficial de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), la Dra. Rosa Coco, catedrática de Oftalmología de la Universidad de Valladolid, repasa los puntos clave para el diagnóstico y manejo de estas enfermedades poco frecuentes, enfatizando la importancia del electroretinograma y del diagnóstico genético en su abordaje clínico. 

Diagnóstico de las enfermedades hereditarias no progresivas de la retina 

El primer paso para sospechar una enfermedad hereditaria no progresiva de la retina es reconocer que el déficit visual suele ser evidente desde el primer año de vida, frecuentemente acompañado de fotofobia, nistagmus y miopía moderada o alta.  Estas características deben alertar al oftalmólogo, incluso cuando la exploración del fondo de ojo es normal, de la necesidad de realizar pruebas electrofisiológicas, que resultan esenciales para establecer un diagnóstico correcto. 

Ceguera nocturna congénita estacionaria: causas y diagnóstico 

Dentro de este grupo, una de las enfermedades más representativas es la ceguera nocturna congénita estacionaria (CNCS), un conjunto de patologías genéticas que afectan a las proteínas implicadas en la transducción de la señalentre los fotorreceptores y las células bipolares ON de la retina. 

Características clínicas principales: 

  • Disminución moderada de la agudeza visual. 
  • Ceguera nocturna desde la infancia. 
  • Miopía de 6 a 8 dioptrías.
  • Estrabismo frecuente. 
  • Fondo de ojo estructuralmente normal. 
El modo de herencia más habitual es recesivo ligado al cromosoma X, aunque existen también formas autosómicas recesivas y dominantes.  El diagnóstico se confirma mediante el electroretinograma (ERG), que permite diferenciar los dos tipos principales de CNCS: 
  • Tipo Schubert-Bornschein, el más frecuente, con un ERG escotópico negativo, es decir, ausencia de la onda B pese a una onda A normal. 
  • Tipo Riggs, menos común, caracterizado por una ausencia de la onda A, lo que indica un defecto en las terminales presinápticas de los fotorreceptores. 
La clasificación de Miyake divide el tipo Schubert-Bornschein en dos formas: 
  • Completa: bloqueo total de la transmisión sináptica. 
  • Incompleta: bloqueo parcial, con cierta función residual de bastones. 
El electroretinograma es esencial, ya que sin él el diagnóstico resulta prácticamente imposible.   

Formas con fondo de ojo anómalo 

Aunque la mayoría de los casos cursan con fondo de ojo normal, existen variantes que presentan alteraciones visibles: 
  1. Fondo salpicado (Fundus albipunctatus) 
  • Herencia autosómica recesiva. 
  • Depósitos blanquecinos periféricos en la retina. 
  • Mutaciones en los genes RDH5 y RLBP1, que intervienen en el metabolismo de la vitamina A. 
  • En algunos pacientes, la visión nocturna puede mejorar con suplementación de betacarotenos o vitamina A, aunque bajo control médico, ya que el exceso puede causar toxicidad hepática o ósea. 
  1. Enfermedad de Oguchi 
  • Presenta el fenómeno de Mizuo-Nakamura, con coloración dorado-verdosa de la retina que desaparece tras 2 horas de adaptación a la oscuridad. 
  • También se asocia a ceguera nocturna estacionaria con alteraciones genéticas específicas.
 

Bases genéticas y terapias en desarrollo 

Las mutaciones genéticas determinan el tipo de afectación y su severidad. Entre los genes más implicados se encuentran: 
  • NYX (ligado al X): codifica la proteína nyctalopina. 
  • LRIT3, RHO y PDE6B: asociados a formas autosómicas. 
Gracias a los avances en terapia génica, se están desarrollando tratamientos experimentales dirigidos a estos genes, con resultados prometedores en modelos animales.  Por ello, se recomienda siempre realizar estudios genéticos confirmatorios, tanto para orientar el pronóstico como para permitir el acceso futuro a ensayos clínicos.   

Disgenesias de conos: cromatopsia congénita y monocromatismo 

Acromatopsia o cromatopsia congénita 
  • Enfermedad no progresiva, con pérdida total de la función de los conos. ● Cursa con fotofobia intensa, mala visión desde el nacimiento y nistagmus pendular. 
  • Fondo de ojo normal o con mínimos cambios. 
  • Causada principalmente por mutaciones en CNGA3 y CNGB3. 
El electroretinograma fotópico está abolido, mientras que las respuestas escotópicas son normales, lo que la diferencia de las distrofias progresivas de conos.  Monocromatismo de conos azules (ligado al X) 
  • Pérdida de la función de los conos rojos y verdes, manteniendo los conos azules y los bastones. 
  • Se presenta con fotofobia, miopía y fondo de ojo normal, similar a la acromatopsia. 
  • Su diagnóstico diferencial se basa en el modo de herencia y el ERG fotópico azul parcialmente conservado. 
Manejo y tratamiento visual  Aunque no existe cura definitiva, el tratamiento se centra en mejorar la calidad visual: ● Corrección óptica adecuada desde la infancia para prevenir ambliopía.
  • Ayudas de baja visión y apoyo educativo y ocupacional. 
  • Filtros ópticos específicos para reducir la fotofobia: 
○ Filtros rojos oscuros para acromatopsias completas.  ○ Filtros marrón-rojizos para formas incompletas.  ○ Filtros magenta para monocromatismo de conos azules.  El uso de gafas o lentes de contacto con baja transmitancia puede mejorar tanto el confort como la agudeza visual. 

Conclusión 

Las enfermedades hereditarias no progresivas de la retina constituyen un grupo complejo de patologías en las que la visión reducida desde la infancia, el fondo de ojo normal y el electroretinograma característico son claves diagnósticas.  La integración del diagnóstico genético, junto con el desarrollo de terapias génicas para genes como CNGA3, CNGB3 o NYX, abre nuevas perspectivas de tratamiento.  En definitiva, un abordaje temprano, preciso y multidisciplinar puede marcar la diferencia en la calidad visual y de vida de estos pacientes.