En este video, se presenta un estudio sobre la farmacogenética en la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) neovascular. La genética juega un papel fundamental en el desarrollo de la DMAE, una enfermedad asociada a múltiples genes y polimorfismos. Los pacientes portadores de ciertos polimorfismos de riesgo tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, y este riesgo puede aumentar con factores ambientales como el tabaquismo.
El estudio incluyó a 403 pacientes con DMAE neovascular tratados durante un año con ranibizumab intravítreo. Los pacientes fueron divididos en dos grupos según su respuesta al tratamiento: buenos respondedores y pobres respondedores. Se evaluaron nueve polimorfismos de seis genes diferentes, así como variables ambientales como el sexo, el tabaquismo y la hipertensión.
Los resultados mostraron que ciertos polimorfismos genéticos, como los del gen SERPINF1, se asociaron con una pobre respuesta al tratamiento, mientras que los genes del complemento y el VEGF se asociaron con una buena respuesta. Además, factores como la hipertensión y el tabaquismo también se relacionaron con una peor respuesta anatómica al tratamiento.
Este estudio sugiere que la genética y los factores ambientales juegan un papel importante en la respuesta al tratamiento de la DMAE, y que la individualización del tratamiento basada en el perfil genético y ambiental del paciente podría mejorar los resultados terapéuticos.