Gerardo Pedro García del Hospital General Universitario de Alicante presenta un estudio sobre la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con diagnóstico clínico de distrofia retiniana hereditaria, utilizando paneles de secuenciación de nueva generación. El objetivo es evaluar la utilidad de estos paneles en la práctica clínica para mejorar el diagnóstico, pronóstico y consejo genético. El estudio incluyó 50 pacientes y encontró que en el 67.5% de los casos, el diagnóstico clínico coincidió con el genético, destacando la importancia de los estudios genéticos en el manejo de estas enfermedades.