El video comienza con una presentación del orador, quien agradece la oportunidad de hablar sobre los resultados del ensayo clínico Newton. El enfoque principal del video es la terapia génica y su aplicación en el tratamiento de enfermedades oculares.
Se define la terapia génica como la introducción de ADN exógeno en un tejido huésped con la intención de expresar o producir una proteína, péptido o ARN terapéutico. Aunque la terapia génica no es nueva, su desarrollo ha llevado más de tres décadas desde los ensayos clínicos iniciales hasta la aprobación por la FDA.
El orador destaca que la terapia génica no es lo mismo que la terapia con células madre, la terapia basada en células o las terapias de ARN. La principal utilidad de la terapia génica, especialmente en el campo de la retina, es la entrega a largo plazo de medicamentos, como los antivirales, a través de la terapia génica.
Se describen los diferentes métodos para introducir el gen terapéutico en las células, siendo los vectores virales los más utilizados, como el adenovirus, el virus adenoasociado (AAV) y el lentivirus. Estos vectores permiten la transducción de los fotorreceptores y las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE) de manera eficiente.
El video también menciona las ventajas de la retina como objetivo para la terapia génica debido a su pequeño tamaño y volumen, lo que facilita la infección completa de la retina. Además, se destacan los métodos de administración, como la inyección intravítrea y la inyección subretiniana, y las herramientas de monitoreo no invasivas disponibles para los especialistas en retina.
Finalmente, se mencionan las enfermedades hereditarias de la retina y otros estudios en curso que utilizan la terapia génica. Se destaca el caso de Spark Therapeutics y su éxito en el tratamiento de una forma rara de retinitis pigmentosa llamada enfermedad de RPE 65, que fue la primera terapia génica aprobada en Estados Unidos y la segunda en Europa.