El video aborda el tema del pronóstico personalizado en el melanoma uveal mediante la aplicación clínica del test MLPA. A pesar de los avances en el tratamiento conservador, la supervivencia en el melanoma uveal no ha mejorado significativamente en los últimos 50 años. Los factores pronósticos incluyen aspectos clínicos, anatomo-patológicos y genético-moleculares, siendo estos últimos los más importantes para predecir la enfermedad metastásica.
El estudio se centra en identificar las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con melanoma uveal, determinar la frecuencia y el tipo de anomalías cromosómicas, y analizar la supervivencia global y específica en relación con los factores pronósticos. Se realizó un estudio observacional prospectivo con 63 pacientes diagnosticados y tratados en la unidad de retina quirúrgica y tumores intraoculares del adulto de Santiago de Compostela.
Los pacientes fueron sometidos a biopsias pronósticas previas al tratamiento y las muestras se analizaron mediante MLPA, que estudia los cromosomas 1p36 y 8q. El estudio mostró que el 54,9% de las lesiones eran de bajo riesgo metastásico y el 41,5% de alto riesgo metastásico. No se encontró una correlación exacta entre el patrón histopatológico y el análisis genético.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes fueron la monosomía 3 y la ganancia de 8q, asociadas con un mal pronóstico. Durante el seguimiento, el 6,8% de los pacientes desarrollaron metástasis. La presencia de monosomía 3 y la pérdida de 1p se correlacionaron con una peor supervivencia.