El video trata sobre la cirugía de terapia génica para la amaurosis congénita de Leber (LCA), específicamente el uso de varetogen neparvovec. Este tratamiento está dirigido a pacientes con mutaciones en el gen RPE65. La LCA es una enfermedad genética rara y autosómica recesiva que causa pérdida visual desde el nacimiento y afecta principalmente a la visión escotópica.
La cirugía de terapia génica implica la entrega de genomas virales a la superficie apical del epitelio pigmentario de la retina, creando un desprendimiento retiniano iatrogénico. Este procedimiento es similar a la inyección en el espacio subretiniano para eliminar hemorragias subretinianas. El estudio incluyó a pacientes desde los tres años de edad, con un intervalo corto entre el tratamiento del primer y segundo ojo para evitar sensibilización inmunitaria.
Los resultados a un año mostraron mejoras significativas en las pruebas de movilidad y detección de luz, con una mejora promedio de dos niveles de luz en la prueba de movilidad y una mejora de más de 100 veces en la detección de luz. Aunque la agudeza visual no mostró una mejora estadísticamente significativa, hubo un aumento promedio de 10 letras.
El video también presenta comparaciones de videos de pacientes antes y después del tratamiento, mostrando mejoras notables en la capacidad de navegación en entornos de baja iluminación.
En resumen, la terapia génica con varetogen neparvovec ha demostrado ser un avance significativo en el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber, proporcionando mejoras funcionales en la visión de los pacientes.