En este video se presenta un estudio sobre la retinosquisis ligada al cromosoma X, una enfermedad degenerativa que afecta casi exclusivamente a varones y se caracteriza por la separación de las capas de la retina. Este estudio se centra en evaluar las características estructurales de la retina mediante técnicas avanzadas de imagen como el OCT (Tomografía de Coherencia Óptica) y la angiografía.

Metodología del Estudio:

• Participantes: 18 ojos de 9 pacientes, todos con diagnóstico clínico y confirmación genética de retinosquisis ligada al cromosoma X.
• Técnicas de Imagen: Se utilizó OCT Swept-Source para obtener imágenes detalladas de la retina y se realizaron escaneos de 3×3, 4.5×4.5 y 6×6 mm.
• Mediciones: Se midieron los grosores maculares y coroideos siguiendo el diagrama ETDRS, y se evaluaron las características de las capas internas y externas de la retina.

Resultados:

• Capas Afectadas: Las capas más comúnmente afectadas fueron la nuclear interna, la plexiforme externa y la membrana limitante externa.
• Correlaciones: Se encontró una correlación positiva entre la edad y el grosor coroideo, y una correlación negativa entre la agudeza visual y las alteraciones en las capas externas.
• Patrones en En Face: Los pacientes mostraron diferentes patrones en las imágenes en Face, incluyendo un patrón reticular parafoveal y un patrón radial en la zona foveal.

Conclusiones:

• La retinosquisis ligada al cromosoma X afecta principalmente a las capas nuclear interna, plexiforme externa y membrana limitante externa.
• No se encontraron diferencias significativas entre los grosores maculares y coroideos de ambos ojos en los pacientes.
• Las alteraciones en las capas externas de la retina correlacionan con una peor agudeza visual.
• Los patrones en Face identificados pueden ayudar a caracterizar mejor la enfermedad y su progresión.

Este estudio proporciona una visión detallada de las características estructurales de la retinosquisis ligada al cromosoma X, utilizando técnicas avanzadas de imagen que pueden mejorar el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad.