El video presenta un estudio sobre los polimorfismos genéticos de riesgo asociados a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) exudativa en una población española. La DMAE es una enfermedad multifactorial con un importante componente genético, que puede influir hasta en un 71% de los casos. Los polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) son variaciones en la secuencia de ADN que afectan a más del 1% de la población y pueden influir en la codificación y traducción de proteínas, aunque no son causa directa de la enfermedad.
El objetivo del estudio fue identificar la asociación de ciertos SNPs en genes relacionados con la DMAE exudativa. Para ello, se realizó un estudio transversal en el Hospital Universitario Fundación de Alcorcón durante tres años, incluyendo pacientes con DMAE exudativa y controles sanos. Se analizaron SNPs en seis genes con mayor asociación a la DMAE según un metaanálisis previo.
Los resultados mostraron diferencias estadísticamente significativas en cinco de los 12 SNPs analizados, principalmente en los genes del factor H del complemento (cromosoma 1) y en los genes ARMS2 y HTRA1 (cromosoma 10). Sin embargo, no se encontraron diferencias significativas en otros genes del sistema del complemento como el C2, el factor B y el C3.
El estudio confirma una fuerte influencia genética en la DMAE exudativa en la población española y destaca la necesidad de aplicar estos hallazgos a la práctica clínica y la respuesta a terapias genéticas.