El video aborda la genética de la miopía patológica, destacando que esta condición es una enfermedad compleja influenciada por factores genéticos, de estilo de vida y ambientales. Se menciona que, aunque la genética juega un papel significativo en la predisposición a la miopía, solo un pequeño porcentaje de la variación fenotípica puede explicarse por variantes génicas.
La conferencia explora los estudios realizados en gemelos que sugieren una heredabilidad del 85% en la miopía, aunque las variantes génicas solo explican el 8% de la variación. También se menciona el rápido aumento de la miopía, especialmente en niños en edad escolar, lo que no puede ser explicado únicamente por factores genéticos.
Se discuten múltiples genes involucrados en la miopía y la maculopatía miópica, destacando la importancia de la cascada de señalización desde la retina hasta la esclerótica. También se mencionan estudios y metaanálisis que han encontrado superposición significativa entre los loci genéticos de europeos y asiáticos.
Un aspecto clave es que, aunque los genes asociados con la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) no están implicados en la neovascularización miópica, los genes del colágeno son de particular interés para estudiar estas patologías. Se presentan estudios en población española y asiática que investigan la relación entre ciertos genes y la maculopatía miópica, incluyendo el gen CCDC102B y el colágeno 8-1.
En conclusión, la miopía es una enfermedad multifactorial y se necesita más investigación para entender la interacción entre los factores genéticos y ambientales. El objetivo final de estos estudios genéticos es discernir la cascada de señalización molecular que lleva a la maculopatía miópica y abrir nuevas vías de intervención.