Caso es el diagnóstico y seguimiento de una enfermedad ocular rara, específicamente la enfermedad de Best, que puede presentar síntomas similares a otras patologías. El médico presenta el caso de un paciente con alteraciones maculares y resalta la importancia de un estudio genético para un diagnóstico preciso, evitando tratamientos innecesarios. También se discute el uso de paneles genéticos amplios y los beneficios de estos exámenes para detectar mutaciones raras.