Estefanía Cobos Martín presentó un caso clínico sobre fenotipo versus genotipo en distrofias de retina, específicamente en coroideremia. Comenzó con la historia de un hombre de 45 años diagnosticado inicialmente con retinosis pigmentaria a los 30 años, y su hermana que presentaba cambios retinianos sin síntomas. Posteriormente, la hija menor de la paciente presentó alteraciones similares, y un estudio genético reveló una variante en el gen KLHL7, aunque no era la causa de la enfermedad. Tras más investigaciones, se descubrió que la familia tenía una delección en el gen CHM, asociado a la coroideremia. Los miembros asintomáticos de la familia también se sometieron a pruebas genéticas, lo que evidenció variabilidad en los fenotipos. El caso resaltó la importancia de un diagnóstico genético adecuado y una evaluación clínica exhaustiva. Estefanía destacó la relevancia de trabajar con equipos multidisciplinarios y la necesidad de reevaluar diagnósticos anteriores para lograr un tratamiento efectivo. La colaboración con hospitales pediátricos también es clave en estos casos.