La Guía 4: Diagnóstico diferencial y manejo de las enfermedades hereditarias de la retina y la coroides, publicada por la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), se centra en proporcionar un enfoque estandarizado para la identificación y tratamiento de las enfermedades hereditarias más comunes que afectan la retina, como la retinitis pigmentosa, las enfermedades de conos, las distrofias maculares y las distrofias vitreorretinianas.
La guía tiene como objetivo principal unificar criterios en la realización de pruebas diagnósticas y en el manejo clínico de estas enfermedades, asegurando así un tratamiento adecuado y coherente en todos los casos. Además, busca fomentar el conocimiento sobre la electrofisiología y la genética relacionada con estas patologías, con el fin de identificar familias que requieran orientación en el consejo genético o diagnóstico molecular.
Este documento, revisado por un equipo de expertos y coordinado por Rosa Mª Coco Martín y otros destacados profesionales, incorpora metodologías basadas en la evidencia científica más actual, con el propósito de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Además, establece niveles de evidencia y grados de recomendación, ofreciendo un marco para la toma de decisiones clínicas fundamentadas en los mejores datos disponibles.
La guía es una herramienta valiosa para oftalmólogos y retinólogos, ya que promueve una atención médica de alta calidad en el manejo de enfermedades hereditarias, contribuyendo a la formación continua de los profesionales de la salud visual.