En esta ocasión, nos acompaña el Dr. Pedro Fernández Avellaneda, del Hospital Universitario de Basurto, en Bilbao, para hablar sobre una patología aún rodeada de incógnitas: la enfermedad de Coats.
Una patología enigmática
La enfermedad de Coats es una vasculopatía retiniana idiopática, caracterizada por la presencia de telangiectasias y microaneurismas que provocan exudación de fluido intra y subretiniano. Aunque fue descrita por George Coats en 1908, continúa siendo objeto de debate y estudio debido a su baja prevalencia, sus múltiples presentaciones y su compleja clasificación.
¿Quiénes la padecen?
Se han documentado casos desde los 4 meses hasta los 70 años, aunque su comportamiento varía considerablemente con la edad. Predomina en el sexo masculino, con una proporción estimada de 85 % hombres frente al 15 % mujeres, especialmente en formas adultas. En mujeres, se han propuesto mecanismos relacionados con la inactivación del cromosoma X, aunque sin consenso definitivo.
Clásicamente considerada una enfermedad unilateral, hoy sabemos que puede mostrar manifestaciones bilaterales periféricas, especialmente gracias a las nuevas técnicas de imagen de campo amplio. En adultos, se presenta con mayor frecuencia como una enfermedad bilateral asimétrica en hasta el 70 % de los casos.
Bases fisiopatológicas
No se ha encontrado una base genética consistente, como demuestra la existencia de gemelos homocigotos donde solo uno desarrolla la enfermedad. Inicialmente se propuso una teoría inflamatoria (Von Hippel, Leber), pero con el tiempo se consolidó la hipótesis vascular planteada por Berg en 1912.
Estudios histopatológicos apuntan a una alteración de la barrera hematorretiniana interna a nivel endotelial, con fuga de plasma hacia la pared vascular, engrosamiento de la adventicia y necrosis de las estructuras vasculares. Esto conlleva a un flujo turbulento, trombosis, hipoxia e isquemia, lo que facilita la aparición de microaneurismas y vasos anómalos.
Angiogénesis y citoquinas
Se cree que hay un defecto primario en la angiogénesis capilar, lo cual genera zonas focales de alteración vascular responsables de la exudación lipídica y otras complicaciones. Las citoquinas como el VEGF, la proteína quimiotáctica de monocitos 1 (MCP-1) y la angiogenina se han relacionado con los procesos inflamatorios, la angiogénesis patológica y la severidad capilar.
Curiosamente, la respuesta inflamatoria parece diferir entre adultos y niños. En adultos hay una elevación de IL-6, IL-8 y BCaM, mientras que en niños predomina la elevación del VEGF sin tanta respuesta inflamatoria. Esta diferencia apunta a la necesidad de más estudios con muestras amplias para esclarecer estos mecanismos.
Formas de presentación
La edad del paciente condiciona de forma decisiva la presentación clínica. En niños, se manifiesta con leucocoria y un comportamiento agresivo, mientras que en adultos suele ser asintomática, detectada en revisiones oftalmológicas rutinarias, y solo presenta síntomas cuando hay afectación macular con edema.
El segmento anterior suele ser normal, salvo en formas avanzadas infantiles donde puede observarse rubeosis del iris, catarata y glaucoma neovascular.
Señales clave y terminología
Existen dos signos fundamentales en la exploración:
- Telangiectasias retinianas periféricas
- Retinopatía exudativa con edema macular y exudados duros.
A menudo se observa un patrón de progresión desde la retina periférica hacia el polo posterior. Según la localización y severidad, la enfermedad se ha descrito con distintos nombres:
- Enfermedad de Coats: Formas infantiles o adultas severas, con telangiectasias y microaneurismas periféricos y marcada exudación intra y subretiniana.
- Aneurismas miliares de Leber: Formas más leves, típicas del adulto, con microaneurismas saculares en la retina media o ecuatorial, sin exudación intensa.
- Telangiectasia macular tipo 1: Formas focales en el polo posterior, también en adultos, con escasa exudación y sin afectación periférica significativa.
Complicaciones y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Coats
Aunque no es habitual, en algunos casos pueden producirse hemorragias, especialmente si hay macroneurismas asociados. Las complicaciones que más debemos evitar incluyen la fibrosis macular, el desarrollo de nódulos subfoveales (generalmente como resultado de una exudación masiva) y la progresión a una neovascularización tipo 3 con anastomosis retinocoroidea, que perpetúa la mala visión central. Otros factores que empeoran el pronóstico visual son la atrofia de las capas externas, la membrana epirretiniana y el glaucoma neovascular, especialmente en formas infantiles.
Clasificación y estadiaje
Aunque existen múltiples clasificaciones, la más aceptada sigue siendo la clasificación de Shields:
- Grado 1: solo teleangiectasias.
- Grado 2: teleangiectasias + exudación.
- 2A: exudación extrafoveal.
- 2B: exudación foveal.
- 2A: exudación extrafoveal.
- Grado 3: desprendimiento de retina (DR) exudativo.
- 3A: subtotal.
- 3B: total.
- 3A: subtotal.
- Grado 4: DR total con glaucoma.
- Grado 5: estadio avanzado, con mal pronóstico visual.
Diagnóstico
El diagnóstico es a menudo de exclusión, por lo que se requiere una evaluación sistémica completa. La imagen multimodal es esencial:
- Angiografía con fluoresceína (FA): sigue siendo el gold standard. Permite visualizar telangiectasias, microaneurismas y zonas de no perfusión.
- Angiografía de campo amplio: crucial para detectar afectación periférica y casos bilaterales asintomáticos.
- OCT: permite valorar edema macular, fluido subretiniano, exudados, atrofias y membranas epirretinianas.
- OCT-A: clave para evaluar el plexo capilar profundo, detectar dilataciones vasculares y neovascularización tipo 3.
Aunque la enfermedad macular suele ser unilateral, las técnicas de campo amplio han demostrado que pueden existir alteraciones periféricas bilaterales.
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de otras patologías como:
- Retinosis pigmentaria exudativa (con mutación CRB1),
- Distrofias musculares (como la facioescapulohumeral),
- Síndrome de Turner, anemia falciforme,
- Uveítis oclusivas (enfermedad de Eales),
- IRVAN (vasculitis con microaneurismas y neurorretinitis),
- Tumores vasoproliferativos,
- Retinoblastoma y vasculopatía fetal persistente en niños,
- Incontinencia pigmentaria,
- Retinopatía exudativa familiar,
- Bartonelosis (causa frecuente de estrella macular infantil).
Tratamiento
El tratamiento busca:
- Prevenir el edema macular y la exudación lipídica,
- Evitar fibrosis macular y glaucoma neovascular.
Para ello, se actúa sobre los vasos alterados periféricos con técnicas que buscan reducir la isquemia retiniana y limitar la producción de citoquinas como el VEGF.
Conclusión
La enfermedad de Coats, aunque poco frecuente, representa un desafío diagnóstico y terapéutico significativo. Su complejidad radica en la variabilidad de sus formas de presentación, la posibilidad de afectación bilateral periférica asintomática y la dificultad de distinguirla de otras patologías retinianas exudativas, inflamatorias o neoplásicas. La clave está en un diagnóstico precoz mediante técnicas de imagen avanzadas como la OCT, la angiografía de campo amplio y la OCTA, que permiten no solo detectar signos iniciales, sino también planificar estrategias terapéuticas individualizadas.
El tratamiento debe ser oportuno y dirigido a frenar la progresión hacia complicaciones irreversibles como el desprendimiento de retina, la fibrosis macular o el glaucoma neovascular. En definitiva, un abordaje multidisciplinar y una vigilancia continua son fundamentales para preservar la función visual de estos pacientes y mejorar su pronóstico a largo plazo.
