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Edema Macular Quístico en Distrofias Hereditarias de Retina: Diagnóstico y Tratamiento

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Por Dr. Jaume Catalá Mora Coordinador del Centro Nacional de Referencia de Distrofias Hereditarias de Retina – Hospital Sant Joan de Déu y Hospital de Bellvitge, Barcelona.

Distrofias Hereditarias de Retina: Una Causa de Ceguera Legal

Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son la principal causa de ceguera legal no tratable en la población en edad laboral. La más frecuente es la retinosis pigmentaria, con una prevalencia estimada de 1 en 4000 personas. Uno de los factores que pueden empeorar la visión en estos pacientes es el edema macular quístico (EMQ), una complicación que puede afectar hasta el 70% de los casos, especialmente en formas autosómicas dominantes y en pacientes jóvenes.

¿Qué es el Edema Macular Quístico?

El edema macular quístico es una acumulación de líquido en la mácula (zona central de la retina), que puede provocar pérdida visual central adicional. Existen dos tipos principales en el contexto de las DHR:
  1. Edema macular quístico con fuga angiográfica, asociado a la rotura de la barrera hematorretiniana.
  2. Quistes maculares no vasogénicos, detectables por OCT pero no por angiografía.
Ambas formas tienen una etiología multifactorial que incluye:
  • Disfunción del epitelio pigmentario y de las células de Müller.
  • Alteración en la barrera hematorretiniana.
  • Tracción vítrea.
  • Procesos inflamatorios y neurodegenerativos.
  • Posible participación de anticuerpos antirretinianos.

Diagnóstico del Edema Macular Quístico

El OCT (Tomografía de Coherencia Óptica) es la herramienta diagnóstica más eficaz, superando a la angiografía fluoresceínica, ya que:
  • Detecta fluido intrarretiniano aunque no haya fuga activa.
  • Permite evaluar la interfaz vítreo-retiniana, la membrana limitante interna y el estado de la coroides.

Tratamientos Disponibles: ¿Qué Dice la Evidencia?

1. Inhibidores de Anhidrasa Carbónica (IAC) – Primera Línea

  • Acetazolamida oral: Dosis de 500 mg/día (2 comprimidos).
    • Mejora significativa del grosor macular y agudeza visual hasta en un 80% de los pacientes.
    • Efectos secundarios frecuentes: hormigueo, malestar gastrointestinal, pérdida de apetito, alteraciones del gusto.
    • Contraindicada en embarazo, trepanocitosis y alergia a sulfamidas.
    • Se requiere consentimiento informado y controles analíticos periódicos.
  • Dorzolamida tópica:
    • Reduce el grosor macular en hasta un 80% de los casos.
    • Mejora visual en un 40% de pacientes.
    • Frecuentes recidivas incluso con tratamiento continuado.

2. Corticoides y Agentes Anti-VEGF – Segunda Línea

  • Corticoides intravítreos (triamcinolona, dexametasona, fluocinolona):
    • Algunos estudios muestran reducción de grosor macular.
    • No siempre se traduce en mejoría funcional visual.
    • Riesgo de catarata y presión intraocular elevada.
  • Anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept, bevacizumab):
    • Reducción anatómica significativa.
    • No se ha demostrado mejoría funcional consistente.

3. Otras Opciones Terapéuticas

  • Vitrectomía con peeling de membrana limitante interna:
    • Estudio con solo 12 ojos. Resultados prometedores, pero evidencia insuficiente.
  • Láser subumbral:
    • No hay mejoras anatómicas ni funcionales significativas en estudios actuales.
  • Otros fármacos en estudio:
    • Tocilizumab: anticuerpo monoclonal (serie de 3 casos).
    • Minociclina oral: sin beneficios funcionales detectados.

Situaciones Especiales

1. Pacientes Pediátricos

  • Se recomienda iniciar con IAC tópicos.
  • Considerar acetazolamida oral solo si hay respuesta insuficiente.
  • Las intervenciones invasivas deben evaluarse cuidadosamente por la necesidad de anestesia general.
  • Ningún tratamiento ha sido validado específicamente en niños.

2. Pacientes Pseudofáquicos

  • El edema macular es una de las complicaciones más frecuentes tras cirugía de catarata en pacientes con retinosis pigmentaria.
  • Puede afectar hasta el 33% de los casos.
  • El uso profiláctico de corticoides y AINEs tópicos puede reducir el riesgo, pero no existe un protocolo estándar.

Recomendaciones Finales

  • Primera línea: inhibidores de anhidrasa carbónica (acetazolamida oral o dorzolamida tópica).
  • Evaluar respuesta a los 2–3 meses con seguimiento anatómico y funcional.
  • En caso de no respuesta, considerar corticoides intravítreos o anti-VEGF.
  • Individualizar siempre el tratamiento según el perfil del paciente.

Conclusión

El tratamiento del edema macular quístico en el contexto de distrofias hereditarias de retina continúa siendo un desafío clínico debido a su baja prevalencia, variabilidad genética y progresión lenta. A pesar de la eficacia de los IAC como tratamiento de primera línea, se requieren más ensayos clínicos aleatorizados para definir la mejor estrategia terapéutica a largo plazo.