El síndrome de Stickler representa uno de los mayores desafíos en oftalmología moderna debido a la complejidad de las manifestaciones oculares y al alto riesgo de desprendimiento de retina. En este episodio del podcast de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), el doctor Iñigo Corcostegui Crespo, retinólogo y director de la Clínica Begoña de Oftalmología en Bilbao, comparte los hallazgos de un estudio publicado en Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology sobre los resultados quirúrgicos en pacientes con síndrome de Stickler.
El análisis de esta serie de casos aporta información valiosa para los especialistas que enfrentan esta patología poco frecuente, caracterizada por su complejidad anatómica y alto índice de complicaciones posoperatorias.
El síndrome de Stickler: causas y manifestaciones oculares
Descrito por primera vez en 1965 por Gunnar B. Stickler, este síndrome hereditario se debe a mutaciones en los genes del colágeno tipo II, IX y XI, esenciales para la estructura del ojo y otros tejidos. Se hereda principalmente de forma autosómica dominante, aunque existen variantes recesivas y hasta 10 tipos diferentes descritos. Las manifestaciones oculares del síndrome de Stickler son típicas y frecuentes en los tipos I y II, e incluyen:- Alta miopía.
- Vítreo ópticamente vacío.
- Cataratas y glaucoma de ángulo abierto.
- Degeneraciones perivasculares y roturas retinianas radiales.
Resultados quirúrgicos en desprendimiento de retina por síndrome de Stickler
El estudio analizado incluyó 24 ojos con síndrome de Stickler intervenidos en la Clínica IMO de Barcelona entre 1992 y 2020, con un seguimiento promedio de 11 años. Se consideró un éxito quirúrgico cuando, un año después de la intervención, la retina permanecía aplicada sin necesidad de tratamientos adicionales.Tipos de desprendimiento tratados
- 10 casos con desgarro gigante de retina.
- 6 casos con desgarro único.
- 3 casos con rotura radial perivascular.
- 2 casos con múltiples roturas.
Técnicas quirúrgicas utilizadas
Se emplearon cuatro enfoques distintos, destacando:- Vitrectomía con cerclaje escleral de silicona y taponamiento con aceite de silicona (66 % de los casos).
- Vitrectomía con cerclaje y taponamiento con gas (20 %).
- Cirugía escleral sola o combinada con gas en los casos restantes.
Tasa de éxito y resultados visuales
El 80 % de los pacientes alcanzaron el éxito con una sola cirugía, evidenciando mejoría significativa en la agudeza visual media. El estudio también subraya que el pronóstico visual depende directamente de:- El número de cirugías necesarias: a mayor número de intervenciones, menor agudeza visual final.
- La presencia de PVR preoperatoria, que incrementa el riesgo de fracaso y redesprendimiento.
- El diseño quirúrgico individualizado, adaptado a las particularidades anatómicas de cada ojo.
Importancia del diseño quirúrgico personalizado
El doctor Corcostegui Crespo, enfatiza que cada paciente con síndrome de Stickler requiere un plan quirúrgico a medida, debido a:- Mayor longitud axial del ojo.
- Inserción vítrea más posterior.
- Abundantes degeneraciones vítreorretinianas.
Prevención: el protocolo profiláctico de Cambridge
Uno de los aspectos más relevantes del episodio es la referencia al protocolo profiláctico de Cambridge, desarrollado por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, que ha seguido a más de 7.000 familias con síndrome de Stickler tipo I. Este protocolo consiste en realizar una criopexia profiláctica de 360° entre la retina posterior y la pars plana bajo anestesia general. Los resultados mostraron una reducción de nueve veces en el riesgo de desprendimiento de retina en pacientes tratados, sin registrar complicaciones derivadas del procedimiento. El doctor señala que esta estrategia preventiva es tan efectiva como dejar de fumar para reducir el riesgo de cáncer de pulmón, y debería considerarse en el manejo integral de estos pacientes. También menciona estudios emergentes sobre fotocoagulación láser profiláctica, que podrían ofrecer alternativas seguras y eficaces.Conclusión
El síndrome de Stickler es una enfermedad hereditaria poco frecuente pero de gran impacto ocular. Su abordaje quirúrgico exige precisión, planificación y prevención, ya que la primera cirugía suele determinar el pronóstico funcional del paciente. Como destaca el doctor Corcostegui Crespo, los tres pilares para mejorar los resultados en estos casos son:- Planificar cuidadosamente la primera cirugía para evitar retratamientos. 2. Identificar y manejar la PVR preoperatoria como factor crítico de mal pronóstico. 3. Diseñar un abordaje quirúrgico personalizado que proteja las áreas degenerativas y reduzca riesgos futuros.
