Afectación oftalmológica de la anemia falciforme o drepanocitosis
La anemia falciforme o drepanocitosis es una enfermedad hematológica hereditaria que puede producir múltiples manifestaciones sistémicas y oculares. Aunque la afectación oftalmológica puede presentarse en diferentes estructuras del ojo, la retina representa una de las localizaciones más relevantes por el riesgo de complicaciones vasculares y pérdida visual.
En este episodio del podcast de la Sociedad Española de Retina y Vítreo, el Dr. Francisco de Asís Bartol Puyal revisa las principales manifestaciones oftalmológicas de esta patología, con especial atención a la afectación retiniana, sus clasificaciones y opciones terapéuticas.
¿Qué es la anemia falciforme?
La drepanocitosis es una alteración genética autosómica recesiva caracterizada por la presencia de una hemoglobina anómala: la hemoglobina S.
Cuando esta hemoglobina se desoxigena:
- Se vuelve menos soluble
- Polimeriza dentro del eritrocito
- Produce deformación celular
Los eritrocitos adquieren una forma de hoz o “falciforme”, disminuyendo su elasticidad y aumentando su deshidratación. Como consecuencia:
- Los hematíes no consiguen atravesar vasos de pequeño calibre
- Se producen obstrucciones microvasculares
- Aparecen fenómenos isquémicos e infartos tisulares
La vida media del eritrocito disminuye de aproximadamente 120 días a entre 10 y 20 días.
Manifestaciones oftalmológicas
Aunque la afectación orbitaria es poco frecuente, pueden producirse:
- Infartos de huesos orbitarios
- Alteraciones del segmento anterior
- Complicaciones glaucomatosas
Uno de los hallazgos característicos es el denominado signo conjuntival, formado por dilataciones vasculares en coma o saculares en la conjuntiva bulbar inferior.
Además, la isquemia vascular puede provocar:
- Atrofia de iris
- Rubiosis secundaria
- Alteraciones pupilares
- Glaucoma secundario
El glaucoma puede asociarse a:
- Hifemas espontáneos o traumáticos
- Glaucoma neovascular
- Células fantasma derivadas de eritrocitos degenerados
En estos pacientes está contraindicado el uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica, ya que pueden inducir acidosis metabólica y desencadenar crisis drepanocíticas.
Manifestaciones retinianas
La retina representa una de las estructuras más afectadas en la drepanocitosis debido a los fenómenos de oclusión vascular periférica.
Hallazgos clínicos
Entre las principales alteraciones retinianas destacan:
Oclusiones vasculares
Pueden producirse oclusiones arteriales o venosas periféricas, siendo menos frecuente la afectación de vasos centrales.
Hemorragias “salmon patch”
Son manchas de color salmón secundarias a hemorragias de vasos retinianos superficiales.
Con el tiempo pueden evolucionar a:
- Puntos iridiscentes por depósitos de hemosiderina
- Acúmulos de macrófagos bajo la membrana limitante interna
“Black sunburst”
Lesiones pigmentadas periféricas secundarias a hiperplasia del epitelio pigmentario tras hemorragias crónicas.
Alteraciones maculares
La isquemia puede provocar:
- Adelgazamiento retiniano
- Atrofia neurosensorial
- Aumento de la zona avascular foveal detectable mediante OCT-A
También pueden producirse:
- Estrías angioides
- Oclusiones coroideas
- Roturas de la membrana de Bruch
Clasificación de Goldberg
Goldberg clasificó la retinopatía falciforme en cinco estadios.
Enfermedad no proliferativa
Estadio 1
Oclusión arteriolar periférica.
Estadio 2
Anastomosis arteriovenosas periféricas visibles en forma de lazo en horquilla.
Enfermedad proliferativa
Estadio 3
Aparición de neovasos periféricos con morfología “en coral”.
Un aspecto característico es que aproximadamente el 35% de estos neovasos pueden autoinfartarse espontáneamente.
Este estadio se subdivide en:
- 3A: neovasos con fuga limitada
- 3B: asociados a hemorragia
- 3C: fibrosis parcial
- 3D: fibrosis completa sin delimitación vascular
- 3E: fibrosis completa con vasos delimitados
Estadio 4
Hemorragia vítrea.
Estadio 5
Desprendimiento de retina traccional.
Clasificación de Penman
Existe además la clasificación angiográfica de Penman, menos utilizada actualmente.
Incluye:
- Tipo 1: vasos normales
- Tipo 2: vasos anormales con red capilar densa y terminaciones abruptas
- Tipo 3: remodelado vascular e isquemia periférica
Diagnóstico y cribado
Dado que las lesiones suelen localizarse en retina periférica, los pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta fases avanzadas.
Por ello se recomienda:
- Cribado de fondo de ojo cada dos años
- Exploración periférica retiniana sistemática
- Seguimiento incluso en pacientes asintomáticos
No suele representar un gran reto diagnóstico, aunque puede confundirse con:
- Enfermedad de Eales
- Síndrome de isquemia ocular
- Retinopatía hipertensiva
- Vasculitis retinianas
- Retinopatía del prematuro
- Vitreorretinopatía exudativa familiar
- Síndromes de hiperviscosidad
Tratamiento:
Estadios no proliferativos
No existe un tratamiento establecido para los estadios 1 y 2 de Goldberg.
Enfermedad proliferativa
Cuando aparecen neovasos:
- Se realiza fotocoagulación en áreas de isquemia periférica
- El objetivo es prevenir proliferación neovascular y desprendimiento traccional
El uso de anti-VEGF podría ser útil combinado con láser, aunque su papel todavía no está completamente establecido.
Desprendimiento de retina traccional
La opción terapéutica es la vitrectomía vía pars plana.
Durante la cirugía:
- Debe evitarse el uso de cerclajes esclerales
- Es fundamental controlar la presión intraocular
- Se requiere coordinación estrecha con hematología
La tasa de complicaciones quirúrgicas puede alcanzar aproximadamente el 50%.
Conclusión
La anemia falciforme puede producir una afectación oftalmológica compleja y potencialmente grave, especialmente a nivel retiniano.
El reconocimiento precoz de las alteraciones vasculares periféricas, junto con el seguimiento adecuado y el tratamiento oportuno de la enfermedad proliferativa, resultan fundamentales para prevenir complicaciones visuales severas.
