Saltar al contenido

DISTROFIAS RETINIANAS

Comparte este post

1. ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA RETINA Y CUÁLES SON LAS MÁS FRECUENTES?

Son enfermedades complejas, porque una misma mutación en un mismo gen puede producir cambios en la retina de gravedad muy variable y una misma enfermedad se puede deber a mutaciones diferentes de genes diferentes.Las enfermedades hereditarias de la retina afectan a menos del 0,1 % de la población.

Las enfermedades hereditarias de la retina más frecuentes son la retinosis pigmentaria, que afecta a una de cada 4000 personas, y la enfermedad de Stargardt, que afecta a una de cada 8000 personas.

2. SIENDO TAN POCO FRECUENTES, ¿POR QUÉ ESTE GRUPO DE ENFERMEDADES SON ESPECIALMENTE RELEVANTES O DESTACABLES?

Las enfermedades hereditarias de la retina son especialmente relevantes porque no tienen ninguna posibilidad de tratamiento en la actualidad y afectan muchas veces a niños y personas jóvenes en edad de trabajar.

3. ¿SON ENFERMEDADES PURAMENTE OCULARES?

Las enfermedades hereditarias de la retina son enfermedades puramente oculares en el 80 % de los casos. Sin embargo, hay un 20 % de las enfermedades hereditarias de la retina que se asocian a otras enfermedades que afectan a otras partes del cuerpo. El ejemplo más frecuente es el síndrome de Usher, en el que la retinosis pigmentaria se asocia a sordera.

4. ¿QUÉ PUEDEN HACER LOS OFTALMÓLOGOS POR ESTOS PACIENTES?

El diagnóstico correcto de las enfermedades hereditarias de la retina es necesario para establecer un pronóstico adecuado y ofrecer un consejo genético (de cara a la posible afectación de la descendencia) y social (orientación educacional y laboral) apropiado.Además, es importante que pacientes con enfermedades hereditarias de la retina sigan revisiones oculares periódicas porque pueden desarrollar otros problemas como cataratas, membranas neovasculares o desprendimientos de retina, que son tratables y pueden ser manejados por el oftalmólogo.

Las consultas de baja visión y la Organización Nacional de Ciegos Españoles pueden ser de gran ayuda para pacientes con enfermedades hereditarias de la retina, facilitándoles la adaptación a su entorno.

Hay que tener cuidado con la toma de vitaminas, puesto que hay enfermedades hereditarias de la retina (como la enfermedad de Stargardt) en las que estos suplementos de vitaminas pueden ser perjudiciales.

5. ¿Y SE LES PUEDE DAR UNA ESPERANZA PARA EL FUTURO?

Aunque las enfermedades hereditarias de la retina no tienen ninguna posibilidad de tratamiento en la actualidad, hay muchas líneas de investigación abiertas que buscan hacer más lenta la progresión de la enfermedad (factores de crecimiento neurotróficos o terapia génica).Además, existen líneas de investigación para devolver la visión a los pacientes con enfermedades hereditarias de la retina que la han perdido. Una de ellas es la terapia celular, en la que se intenta reponer el tejido perdido, y otra es la implantación de chips electrónicos de visión artificial.

No obstante, estas líneas de investigación para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina están en fases muy poco avanzadas de desarrollo.