En este video, se presenta un caso clínico de un hombre de 55 años con hipermetropía severa y deterioro visual progresivo. Se detectan depósitos amarillentos en el fondo de ojo y características maculares peculiares. A través de estudios con OCT, autofluorescencia y electrooculograma, se determina una distrofia retiniana asociada a una mutación homocigótica en el gen BEST1, llevando al diagnóstico de una vestrofinopatía autosómica recesiva. Esta enfermedad rara se caracteriza por depósitos viteliformes y desprendimiento seroso central, y aunque no tiene tratamiento actualmente, la identificación genética es crucial para un diagnóstico preciso y futuras terapias.