Las lesiones viteliformes representan un hallazgo relativamente frecuente en la práctica clínica oftalmológica. Se caracterizan por la acumulación de material amarillento a nivel subretiniano, con un aspecto que recuerda a una yema de huevo. Aunque en muchos casos se presentan como lesiones únicas localizadas en la mácula, la presencia de lesiones viteliformes multifocales supone un auténtico desafío diagnóstico debido a la amplia variedad de enfermedades con las que pueden estar asociadas.
¿Qué son las lesiones viteliformes?
El origen de estas lesiones se relaciona con una disfunción fagocítica y un daño del epitelio pigmentario de la retina. Pueden aparecer de forma aislada o multifocal, siendo estas últimas las que obligan a realizar un diagnóstico diferencial más amplio, ya que pueden corresponder tanto a enfermedades hereditarias como a procesos inflamatorios, paraneoplásicos, tóxicos o infecciosos.
Lesiones viteliformes unifocales de origen genético
Entre las causas hereditarias más conocidas destacan dos entidades:
Distrofia macular viteliforme de Best
También denominada distrofia macular viteliforme juvenil, se asocia a mutaciones en el gen BEST1 y presenta un patrón de herencia autosómico dominante. Se caracteriza por una gran lesión viteliforme macular que puede provocar una importante afectación visual. Un dato clave para el diagnóstico es la presencia de un índice de Arden disminuido en el electrooculograma.
Distrofia foveomacular viteliforme del adulto
Suele aparecer entre la cuarta y quinta década de la vida y presenta lesiones más pequeñas y con menor repercusión visual. Puede tener origen esporádico o asociarse a variantes en los genes PRPH2 y, con menor frecuencia, BEST1. En estos casos, el electrooculograma suele ser normal o mostrar alteraciones leves.
Además, determinadas distrofias retinianas, como algunas formas de retinitis pigmentosa o casos excepcionales asociados al gen ABCA4, pueden presentar alteraciones de aspecto viteliforme.
Lesiones viteliformes multifocales de origen genético
Cuando las lesiones son múltiples, el diagnóstico se vuelve más complejo.
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Se debe a mutaciones bialélicas en el gen BEST1 y puede cursar con múltiples lesiones viteliformes acompañadas de fluido intrarretiniano y fibrosis subretiniana. Estas características pueden simular procesos inflamatorios y dificultar el diagnóstico.
Formas atípicas de enfermedad de Best
Algunos pacientes pueden presentar, además de la lesión macular principal, lesiones periféricas multifocales que amplían el espectro clínico de la enfermedad.
Causas paraneoplásicas
Las lesiones viteliformes multifocales pueden ser una manifestación de procesos oncológicos.
Maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda
Se caracteriza por múltiples lesiones en diferentes fases evolutivas, acompañadas en ocasiones de desprendimientos serosos. Se ha asociado principalmente a melanoma cutáneo y coroideo, aunque también se ha descrito en cáncer de mama, pulmón y colon.
Maculopatía tipo “cloudy” del linfoma vitreorretiniano
Representa una forma de presentación del linfoma vitreorretiniano y puede actuar como signo precoz de la enfermedad. Su nombre deriva del aspecto de turbidez que presentan las áreas afectadas.
Gammapatías monoclonales y mieloma múltiple
Algunos trastornos hematológicos también pueden manifestarse mediante lesiones viteliformes multifocales.
Etiologías tóxicas y degenerativas
Entre las causas adquiridas destacan los efectos secundarios de determinados tratamientos oncológicos, especialmente los inhibidores de puntos de control inmunitario, que pueden producir lesiones viteliformes multifocales.
También se han descrito nuevas entidades degenerativas como:
- Maculopatía viteliforme paquicoroidea, considerada dentro del espectro de las enfermedades paquicoroideas.
- Maculopatía viteliforme leptocoroidea, asociada a leptocoroides y depósitos drusenoides subretinianos, con riesgo de progresión hacia formas atróficas.
Otras causas descritas
Entre las entidades más recientes destaca la retinopatía multifocal viteliforme paravascular, caracterizada por lesiones generalmente asintomáticas distribuidas a lo largo de los vasos retinianos.
Asimismo, la maculopatía polimorfa exudativa aguda puede presentarse en contextos infecciosos o parainfecciosos, habiéndose relacionado con sífilis, enfermedad de Lyme, VIH, virus de Epstein-Barr, hepatitis C, coronavirus y vacunación frente a COVID-19.
Claves para el diagnóstico diferencial
El abordaje diagnóstico debe comenzar diferenciando si las lesiones son unifocales o multifocales.
En ambos escenarios, el primer paso consiste en descartar causas adquiridas, incluyendo enfermedades vitreorretinianas, procesos inflamatorios, alteraciones paquicoroideas, toxicidad farmacológica o enfermedades sistémicas.
El electrooculograma desempeña un papel fundamental en el algoritmo diagnóstico. La presencia de un índice de Arden disminuido orienta hacia alteraciones asociadas al gen BEST1, mientras que los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico y diferenciar entre las distintas entidades hereditarias.
Conclusión
Las lesiones viteliformes multifocales representan un importante reto diagnóstico en retina. Aunque pueden ser la manifestación de enfermedades hereditarias, también pueden asociarse a procesos paraneoplásicos, infecciosos, tóxicos o degenerativos. Un abordaje sistemático, apoyado en la exploración clínica, el estudio electrofisiológico y el análisis genético, resulta fundamental para llegar al diagnóstico correcto y orientar adecuadamente el manejo del paciente.
