En este video, se presenta un caso clínico de un varón de 34 años con una patología macular que inicialmente muestra alteraciones pigmentarias sin un diagnóstico claro. Se realiza un seguimiento con OCT y autofluorescencia, revelando cambios significativos en la arquitectura macular. Tras un estudio genético, se diagnostica la enfermedad de Best, una distrofia retiniana hereditaria. La presentación destaca la importancia de considerar esta enfermedad para evitar tratamientos innecesarios y los riesgos asociados. También se discute la relevancia de realizar estudios genéticos amplios para obtener diagnósticos precisos en enfermedades hereditarias oculares.
